Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0是**可以真正将CNP(拷贝数多态性)转化成高分辨率的参考图谱的平台。主要应用领域包括全基因组SNP分型、全基因组CNV分型、全基因组关联分析、全基因组连锁分析。除了进行基因分型外,还为拷贝数研究和LOH研究提供帮助,从而能够进行:UPD检测、亲子鉴定、异常的亲代起源分析(针对UPD和缺失)、纯合性分析、血缘关系鉴定。 产品特点: 1.涵盖超过1,800,000个遗传变异标志物:包括超过906,600个SNP和超过946,000个用于检测拷贝数变化(CNV,Copy Number Variation)的探针; Affymetrix SNP 6.0 芯片物理覆盖度 2.SNP和CNV两种探针高密度且均匀地分布在整个基因组,不仅可以用于SNP基因精确分型,还可用于拷贝数变异CNV的研究; 3.744,000个探针平均分配到整个基因组上,用来发现未知的拷贝数变异区域; 4.可用于Copy-neutral LOH/UPD检测,亲子鉴定,纯合性分析、血缘关系鉴定、遗传病或其它疾病的研究。 芯片参数: 1.482,000个SNPs来自于前代产品500K和SNP5.0芯片; 2.424,000个SNPs的来源包括:HapMap计划中的TagSNPs,X、Y染色体和线粒体上更具代表性的SNPs,来自于重组热点区域的SNPs,以及前代产品未收录的dbSNP数据库中的新SNPs; 3.202,000个用于检测5,677个已知拷贝数变异区域的探针,这些区域来源于多伦多基因组变异数据库。这些区域可归为3,182个非重叠区域片段,平均每个区域采用61个探针来检测; 4.744,000个平均分配在整个基因组上的探针,用来发现未知的拷贝数变异区域。 实验流程: 数据展示: 图1:早期严重肥胖症患者全基因组SNP检测Nature genetics, 2013, 45(5): 513-517. 图2:多等位基因CNV检测Nature, 2010, 464(7289): 713-720.
文章分类:
CNV检测
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