|
拷贝数变异（Copy Number Variation,CNV）是基因结构变异（StructuralVariant,SV）的重要组成部分，由基因组发生重排而导致, 一般指长度为1 kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。 2004年是CNV研究中具有里程碑意义的一年。借助于能够覆盖整个人类基因组的新的研究技术，美国冷泉港实验室和瑞士洛桑大学的两个研究小组在Science和Nature Genetics几乎同时发表论文，报道了大片段的CNV不仅可以导致出生缺陷等重大疾病，还可以作为一种遗传多态性在人类基因组中广泛分布。 除了和人类罕见疾病以及单基因疾病相关, CNV也与复杂疾病也相关, 比如对艾滋病病毒(HIV)、孤独症和精神分裂症的易感性。然而受限于检测手段，这类遗传变异直到近些年才为研究者所重视，并迅速成为当前人类遗传学研究的热点。对CNV这类遗传变异的研究, 或将可以促进对相关人类疾病的发病机制的认识, 指导疾病的分子诊断和新的治疗手段的开发。CNV 拷贝数变异（Copy Number Variation,CNV）是基因结构变异（StructuralVariant,SV）的重要组成部分，由基因组发生重排而导致, 一般指长度为1 kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为... ASA芯片：**的检测性能同时检测SNPs、indels和CNVs等变异ASA芯片：广泛的应用领域消费级基因检测：疾病风险评估、遗传病携带筛查、遗传特征检测、祖源分析等精准医学研究：药物基因组、肿瘤、免疫系统疾病等基础医学研究：复杂疾病基因... 鉴于CNV 在研究人类疾病发生机制方面的重要意义，对人类基因组CNV 变异情况的研究引起了越来越多的关注和重视... 基因芯片技术在遗传病的检测中具有明显的技术优势，一次杂交即可对全部染色体拷贝数的变异进行检测，被越来越多的遗传... Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0是**可以真正将CNP(拷贝数多态性)转化成高分辨率的参考图谱的平台。主要应用领域包括全基因组SNP分型、全基因组CNV分型、全基因组关联分析、全基... 随着已知癌基因数量的不断增加和功能的不断明确，拷贝数变异的重要性也越来越被癌症研究者重视，但是福尔马林固定石蜡... 基于基因芯片的比较基因组杂交技术（array-based Comparative Genomic Hybrid... 实时荧光定量PCR，简称Q-PCR，是在PCR反应体系中加入荧光基团，利用荧光信号累积实时监测整个PCR进程，... 荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)，是一种非... 人类基因组计划提前完成，给了人们揭开生命奥秘指日可待的假想。实际上，这不过是翻开了生命天书的扉页而已，随后的深... 人们对于“癌症”的印象似乎只有一种：致命、会扩散、很难治的病。其实癌症是很多先天或后天因素造成的病症总称，到目... |
