液体活检是指通过微创或无创的方式收集血液或其他体液（包括尿液、腹水、胸腔积液等），并对其中肿瘤相关的物质进行分析的一种检验方式。以血液为例，除了正常的红细胞、白细胞、来自正常细胞的游离 DNA (cell free DNA, cfDNA)，还可以检测到一些来自肿瘤的物质，包括循环肿瘤细胞 (Circulating Tumor Cell, CTC)、循环肿瘤 DNA (Circulating Tumor DNA, ctDNA)。需要指出的是，cfDNA 可以来自正常细胞和肿瘤细胞，ctDNA 特指来自肿瘤的游离 DNA。

cfDNA（cell free DNA）是指细胞游离DNA，通过细胞凋亡、坏死和分泌释放到血液中(图1)。cfDNA通常是双链片段，长度约为150-200个碱基对。ctDNA的分子遗传和表观遗传信息可以反映出起源细胞的基因组或表观基因组。健康成年人的cfDNA浓度一般很低，通常不到每毫升血浆10微克。

在癌症患者中，总cfDNA的某些成分是由肿瘤细胞释放的，称为ctDNA (Circulating Tumor DNA)。ctDNA在整个cfDNA背景中的比例变化很大，从0.05%到90%不等。影响ctDNA浓度的因素很多，包括肿瘤的体积、定位和血运、抗肿瘤治疗(如手术、化疗、放疗等)，以及肝和肾的清除作用。据报道，ctDNA的半衰期为16分钟到2.5小时，这使得ctDNA分析可以作为肿瘤情况的“实时快照”。ctDNA在膀胱癌、结直肠癌和卵巢癌等癌症类型中几乎可以100%被检测到，并且在其他大多数癌症类型中也有超过50%的概率可以被检测到，不过在胶质瘤中只有10%的病例中可以检测到ctDNA。同时，血浆中ctDNA浓度和可检测到ctDNA水平也被证明与肿瘤分期有关。

• 人全谱甲基化测序Methylome-seq, 基于微量DNA甲基化建库技术和液相捕获测序技术, 覆盖 >2M个CpG位点, >25,000个CpG Island约20Mb 区域, 全面覆盖UCSC, Ensembl, ENCODE等数据库关注的重要甲基化位点和基因组元件，例如启动子, CG岛, 增强子等；广泛用于组织及液体活检样本精准检测方案，用于疾病分子分型、biomarker筛选、癌症早筛、MRD检测及复发检测等几乎所有应用场景。

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  适合所有临床样本类型（石蜡FFPE & cfDNA）

  

  可实现高深度测序检测 (>100X)

• 5hmC化学捕获测序 (Seal-seq)

羟甲基化5hmC是哺乳动物基因组上的第六碱基，在发育、衰老、神经退行性疾病、复杂疾病及肿瘤发生过程中起重要作用；近几年5hmC已经作为一种重要癌症筛查标志物的研究，具有重要的临床价值；5hmC化学捕获测序（5hmC-Seal）通过点击化学、生物素标记捕获等原理，可以超高灵敏度富集羟甲基化信息，降低了DNA输入量的要求, 满足不同样本类型包括血浆cfDNA的全基因组范围羟甲基化检测；广泛用于: 1）发育和疾病甲基化机制研究; 2）复杂疾病与肿瘤分子分型与诊断预后; 3） cfDNA羟甲基化检测、液体活检等临床应用。

• 样本类型和要求