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Illumina ASA 芯片技术服务

ASA芯片:**的检测性能


同时检测SNPs、indels和CNVs等变异




ASA芯片:广泛的应用领域


  • 消费级基因检测:疾病风险评估、遗传病携带筛查、遗传特征检测、祖源分析等

  • 精准医学研究:药物基因组、肿瘤、免疫系统疾病等

  • 基础医学研究:复杂疾病基因组标志物的发现





   芯片设计  


Illumina Asian Screening Array (ASA) BeadChip是一款专门针对东亚人群设计的高通量基因分型芯片,为群体规模的遗传研究、疾病预防筛查、药物使用等提供经济有效的解决方案。

表1 芯片信息


图:ASA芯片内容概要






全基因组内容


参考9000个东亚人群的全基因组测序数据,丰富的低频突变位点(MAF 1-5%)覆盖。

图:位点频率分布






广泛的临床研究标记


  • 基于ClinVar、ACMG注释及其他高度可信来源有明确临床关联的变异;

  • 以PharmGKB和CPIC为基础,与吸收、分布、代谢和排泄(ADME)相关的药物基因组学相关变异

  • 优化的人类白细胞抗原(HLA)标记

  • 全面覆盖来自ExAC、gnomAD等数据库推定有功能影响的外显子区域变异

  • 精选自GWAS Catalog的常见疾病位点

图:来源于ClinVar已报到的与表型相关的变异


图:来源于ClinVar已报到的与表型相关的变异

Clinical: 已知癿与药物代谢相关癿基因变异 FDA戒CPIC正在用于测试癿变异 芯片合作成员上传癿变异 ;PharmGKB:PharmGKB数据库中收录癿所有变异 ;ADME-Coverage:综合ADME和CPIC癿基因(﹥300), 包括外显子上功能突变和一些 未分类癿tag型变异






QC标记:样本鉴定、追踪、血统确定以及分层


亚洲祖先相关、血型、指纹、性别判定、线粒体、伪常染色体区、取证




基因芯片平台配备Illumina iScan


  • 自动化:液体处理机械臂和Autoloader 2.x让分析处理自动化,能有效缩短手工操作时间,实现每天24h连续扫描。

  • 高通量:每周可扫描360张ASA芯片,产生8640个样本数据。(ASA理论最高扫描通量)

  • 实验周期短:300个以下,24的倍数个样本,10个工作日交付数据。