Illumina SNP芯片分型平台(包括Infinium®技术和GoldenGate®技术)和Affymetrix基因分型平台(Affymetrix GeneTitan®技术),这两大公司的基因分型平台是目前应用最为广泛的基因分型平台,适用于大样本不同标记密度的快速基因分型。
高密度芯片分型技术可以在很短的时间周期内对大量的SNP进行基因分型,同时使用Next-Generation GWAS 的策略,结合新一代测序技术,能够在常见的SNP之外发现大量的罕见突变以及数据库中没有的突变位点,从而更有效地发现疾病相关的变异位点。
全基因组分型芯片能够在全基因组水平扫描基因组中的SNP及结构变异,并提供细胞遗传学解决方案。定制芯片能够完全根据研究需要挑选变异位点,定制探针完成这些位点的基因分型。
技术优势
标记密度高,基因分型服务能量高;
起始量低;
成功率高,准确性好;
芯片产品多样化、标准化。
研究内容
芯片订购、芯片质量检测、样品检测后进行文库制备与基因分型,信息分析包括基本信息分析和高级信息分析。
一、测序服务
对客户提供的基因分型样品进行检测,检测合格后进行基因分型。
二、标准信息分析
a) 数据产出统计与SNP calling;
b) 样品水平质控;
c) Call rate统计、样品混合检验、性别鉴定。
三、高级信息分析
a) 复杂疾病高级信息分析;
b) 癌症高级信息分析;
c) 群体高级信息分析。
技术流程
技术参数
一、样品要求
总量:≥ 500 ng DNA;
浓度:≥ 50 ng/μL;
纯度:OD260/280= 1.8-2.0,270nm无明显吸收峰。
二、产品目录
1.Illumina基因分型产品目录:
人基因分型产品:
芯片名称 | Samples per Beadchip | 位点数 | MAF范围 |
HumanOmni5 | 4 | ~ 4.5M | > 1% |
HumanOmni2.5 | 8 | ~ 2.5M | > 2.5% |
HumanOmniZhonghua | 8 | > 900k | — |
HumanOmniExpress | 12 | > 700k | > 5% |
HumanCytoSNP-12 | 12 | 300k | > 5% |
iSelect | 4 or 12 or 24 | 3K – 1M | — |
GoldenGate | 32 | 96 - 3,072 | — |
动植物基因分型产品:
芯片名称 | Samples per Beadchip | 位点数 | 应用技术 |
CanineSNP20 | 12 | 20k | Infinium |
EquineSNP50 | 12 | 50k | Infinium |
PorcineSNP60 | 12 | 60k | Infinium |
OvineSNP50 | 12 | 50k | Infinium |
MaizeSNP50 | 24 | 50k | Infinium |
BovineSNP50 | 24 | 50k | Infinium |
CanineHD | 12 | 170k | Infinium |
BovineHD | 8 | 777k | Infinium |
2.Affymetrix基因分型产品目录:
Axiom®芯片 |
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芯片类型 | 物种名称 | 芯片名称 | 位点数 |
目录芯片 | 生物样本 | Axiom®Biobank Genotyping Array | 675k |
| 欧洲人 | Axiom® Genome-Wide CEU 1 Array | 587k |
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| Axiom® Genome-Wide EUR 1 Array | 674k |
| 非洲人 | Axiom® Genome-Wide PanAFR Array | 2.21M |
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| Axiom® Genome-Wide AFR 1 Array | 893k |
| 印第安人、欧洲人、非洲人 | Axiom® Genome-Wide LAT 1 Array | 817k |
| 东亚人 | Axiom® Genome-Wide ASI 1 Array | 600k |
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| Axiom® Genome-Wide EAS 1 Array | 712k |
| 中国人 | Axiom® Genome-Wide CHB 1 & CHB 2 Array | 1.28M |
| 牛 | Axiom®Genome-Wide BOS1 Bovine Array | 648k |
| 水牛 | Axiom® Buffalo Genotyping Array | 90k |
| 鸡 | Axiom®Genome-Wide Chicken Genotyping Array | 580k |
| 草莓 | Axiom®Genome-Wide Strawberry Genotyping Array | 90k |
定制芯片 | Axiom®定制化芯片 | 1.5k-2.6M |
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三、项目执行周期:
在样品数≤ 1000的情况下运转周期约为50个工作日(不包括高级信息分析,且具体时间需根据芯片种类确定)。
四、合格指标:
芯片分型保证平均位点检出率不低于95%。