CNV

　　拷贝数变异（Copy Number Variation,CNV）是基因结构变异（StructuralVariant,SV）的重要组成部分，由基因组发生重排而导致, 一般指长度为1 kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。

2004年是CNV研究中具有里程碑意义的一年。借助于能够覆盖整个人类基因组的新的研究技术，美国冷泉港实验室和瑞士洛桑大学的两个研究小组在Science和Nature Genetics几乎同时发表论文，报道了大片段的CNV不仅可以导致出生缺陷等重大疾病，还可以作为一种遗传多态性在人类基因组中广泛分布。

　　除了和人类罕见疾病以及单基因疾病相关, CNV也与复杂疾病也相关, 比如对艾滋病病毒(HIV)、孤独症和精神分裂症的易感性。然而受限于检测手段，这类遗传变异直到近些年才为研究者所重视，并迅速成为当前人类遗传学研究的热点。对CNV这类遗传变异的研究, 或将可以促进对相关人类疾病的发病机制的认识, 指导疾病的分子诊断和新的治疗手段的开发。

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