DNA甲基化是指生物体在DNA甲基转移酶(DNA methyltransferase，DMT) 的催化下，以s-腺苷甲硫氨酸(SAM)为甲基供体，将甲基转移到特定的碱基上的过程。DNA甲基化能降低某些基因的表达活性，去甲基化则能引起基因的重新活化和表达。DNA甲基化能引起染色质的结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质之间的相互作用方式的改变，从而影响基因表达。研究证实，CpG二核苷酸中胞嘧啶的甲基化导致了人体1/3以上由于碱基变异而引起的遗传性疾病。由于DNA甲基化与人体发育和肿瘤疾病的密切关系，特别是CpG岛甲基化引起的抑癌基因的转录失活，使得DNA甲基化成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。